パズルのピースを2つ取り出して、おたがいに入れかえてもう一度はめ込む。よし、絵は完成。情報は全部そろっているから、何も変わらないはず…だよね？　ところが、ぼくらの体の中ではこれと同じことが起きているのに、ふしぎなことに困ったことが起きてしまう赤ちゃんがいるんだ。 ぼくらの体の細胞には、46本の染色体（生命の取扱説明書）が入っている。この染色体どうしで、たまに「相互転座（そうごてんざ）」っていう現象が起きるんだ。これは、ちがう種類の染色体（非相同染色体（ひそうどうせんしょくたい））どうしが、おたがいの一部をピッタリ正確に交換しあうこと。本でいうと、3章と7章のページをそっくり入れかえちゃう感じだね。多くの場合、情報自体は全部そろっているから、見た目では問題が起きていないように見える。これを「平衡型転座（バランスト・トランスロケーション）」って呼ぶんだ。 実はこの平衡型転座、けっこうよくあるんだよ。生まれてくる赤ちゃん2000人に1人くらいは、両親にはなくて自分にだけ新しく起きた（デ・ノボ転座）平衡型転座を持っているんだ。情報は全部そろっているはずだから安心…と思いきや、ここに大きなナゾがあった。こうした赤ちゃんでは、生まれつきの体のトラブル（先天異常）が起きるリスクが、ふつうの赤ちゃんよりも数倍高いことが、いろんな研究でわかってきたんだ。全部のパーツがそろっているのに、なんでうまくいかないことがあるの？ これってようするに、こういうことなんだ。本のページが全部そろっていても、ハサミで切った場所が、たまたま大事な「文章の真ん中」だったらどうなる？　たとえば「あしたがっこうにいこう」って文を、「あしたがっ」と「こうにいこう」で切ってつなぎ直したら、意味がぐちゃぐちゃになっちゃうよね。染色体でも同じことが起きる。切れて入れかわった「つなぎ目（ブレークポイント）」が、たまたま大事な遺伝子の真ん中を通っていたら、その遺伝子は機能しなくなってしまうんだ。1つのつなぎ目で1つの遺伝子、運が悪ければ両方のつなぎ目で2つの遺伝子が、いっぺんに壊れることもある。 科学者たちは、この「つなぎ目」を細かく調べる方法を次々に開発してきたよ。FISH法（蛍光インサイチュハイブリダイゼーション。光る目印を染色体にくっつけて、その場所を見つけ出す技術）、マイクロアレイ（DNAの量を文字レベルで読み取る検査）、ターゲットシーケンシング（あやしい場所だけ集中的に読む）や全ゲノムシーケンシング（ぜんぶのDNAの文字列を読む技術）。こうした最新の道具を使って、「つなぎ目」がどの遺伝子を壊しているのかを、ピンポイントで突き止められるようになってきたんだ。 その結果わかったのは、タンパク質をつくる遺伝子（タンパク質コーディング遺伝子）でも、タンパク質はつくらないけど大事な仕事をする遺伝子（非コーディングRNA遺伝子）でも、どちらでも壊れることでいろんな症状が出るってこと。発達がゆっくりになる「発達遅延」、心臓の生まれつきのつくりがちがう「先天性心疾患」、コミュニケーションのとり方に特性が出る「自閉スペクトラム症」など、本当にさまざまなんだ。 ここでハッとする気づき。こうした赤ちゃんに見られる症状は、つなぎ目にあった一つひとつの遺伝子のはたらきが変わったせいで起きる。でも、もとをたどれば、犯人は染色体のバラバラ事件（染色体再構成（さいせいこう））そのものなんだ。つまり、染色体のドラマチックな入れかえが、まるで地震みたいに大事な遺伝子を直撃してしまった結果、というわけ。 昔は「平衡型転座は情報がそろっているから問題ない」って言われていた。たしかに大ざっぱに見ればそうなんだけど、虫めがねからミクロの世界へ視点を変えると、つなぎ目という「事件現場」にこそ答えが隠されていたんだ。これからは、染色体の見た目が「バランスがとれてる」だけで安心せず、つなぎ目の場所までしっかり読み解くことが大事になる。 ゲノム科学の進歩は、これまで「原因不明」とされてきた発達のゆっくりさや心臓の病気の正体を、一つずつ明らかにしてくれている。きみが大人になるころには、生まれつきの個性をもっと早く、もっと正確に読み解いて、ひとりひとりにぴったりのサポートが届けられる時代になっているはず。「見えないつなぎ目」を読み取る力は、未来の医療を変えるカギなんだ。